Пренатальный тест, с помощью которого исследуется ДНК ребенка по образцу крови матери, является гораздо более точным методом по выявлению синдрома Дауна для большинства женщин, чем стандартный скрининг.
В исследовании эмбрионов 15,841 беременной женщины, у которых с помощью теста ДНК обнаружили дополнительную копию хромосомы 21, имели 80,9-процентный шанс наличия синдрома Дауна. Для сравнения, у всего 3,4 % детей, у которых выявили положительный результат с помощью стандартных методов скрининга, подтвердился синдром Дауна, - сообщает международная команда исследователей онлайн, 1 апреля в журнале «New England Journal of Medicine».
В Соединенных Штатах, один из 691 детей рождается с синдромом Дауна. Стандартные методы скрининга включают в себя ультразвук и анализ материнской крови на содержание определенных белков. Если эти методы обнаруживают вероятность синдрома Дауна, врачи могут провести более инвазивные анализы, такие как амниоцентез, вызывающие риск выкидыша. Более точные методы скрининга могли бы сократить потребность в инвазивных процедурах..
В исследовании, эмбриональные ДНК-анализы – используются с 2011 - определили девять ложно-положительных случаев синдрома Дауна у 15803 детей (0,06%). Стандартные методы скрининга нашли 854 ложно-положительных случаев (5,4%). ДНК-тест является более надежным для обнаружения дополнительных копий хромосом 13 и 18, которые могут привести к выкидышу, тяжелым врожденным дефектам, мертворождению или смерти в младенчестве.
У 3 % женщин исследователи не смогли получить достаточно ДНК материала плода для проведения теста. Эти дамы были более склонными к полноте и имели более высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или какой-либо трисомией (наличие в клетке лишней хромосомы).